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SCHEDA ESAME

Esame/Analisi: FEBBRE PERIODICA

Sigla e sinonimi: TRAPS

Significato diagnostico

TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome) è la più comune delle sindromi autoinfiammatorie ereditarie con modalità di trasmissione autosomica dominante.
L'età media d'esordio è 10 anni. Nonostante il fenotipo e le manifestazioni cliniche possano variare, la sindrome periodica è fondamentalmente caratterizzata da episodi di febbre ricorrente con dolori addominali, pericardite, artralgia, mialgia, rash cutaneo, congiuntivite ed edema periorbitale.
TRAPS è causata da mutazioni a carico del gene TNFRSF1A localizzato sul cromosoma 12p13. Il gene codifica per il principale recettore della molecola TNF.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: 

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni (escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)

Valori normali donna: 

Valori normali uomo: 

Unità di misura: 

Note:
L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

Denominazione (sistema/analisi): Sg-- / FEBBRE PERIODICA

Codice interno esame: 94551

Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla

Quantità minima di campione: 8 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza

Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito più volte la provetta

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20°C (non a -80°C)

Laboratorio: Laboratorio Analisi Chimico Cliniche Patologia Clinica

Settore: Genetica Medica