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SCHEDA ESAME

Esame/Analisi: SURVIVAL MOTOR NEURON 1 AND 2

Sigla e sinonimi: SMA Atrofia Muscolare Spinale

Significato diagnostico

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.
E' possibile dividere la SMA in differenti sottotipi clinici secondo l'età d'insorgenza, il grado di compromissione muscolare e l'età del decesso.
Nella realtà clinica molti pazienti presentano una gravità della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l'una nell'altra.
La malattia è trasmessa come carattere recessivo (a parte la Sindrome di Kennedy che è una forma legata al cromosoma X).
Il soggetto malato ha entrambi i geni alterati (mutati) mentre i portatori sani hanno un gene mutato ed uno normale.
L'incidenza della malattia è variamente stimata da 1 affetto su 6.000-8.000 nascite, indipendentemente dal tipo.
Sulla base della frequenza degli individui affetti, si stima che almeno una persona su 35-50 sia portatore del gene mutato. Il gene responsabile della SMA è SMN1 (survival motor neuron).
Tale gene è localizzato sul cromosoma 5 nella regione 5q13 dove esiste inoltre un gene quasi identico è denominato SMN2.
La SMA è causata da assenza o alterazione del gene SMN1 a causa di delezione (mancanza), conversione di SMN1 in SMN2, o in rari casi (meno del 4%), piccole mutazioni.
La delezione del solo gene SMN2 non da invece luogo a malattia.
I genitori di pazienti SMA sono quasi sempre portatori sani, ed in quanto tali, il loro rischio di avere altri figli affetti è del 25% ad ogni nuova gravidanza.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: 

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) (escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)

Valori normali donna: 

Valori normali uomo: 

Unità di misura: 

Note:
L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803 o 02 6444.2830) per consulenza genetica.

Denominazione (sistema/analisi): Sg-- / SURVIVAL MOTOR NEURON 1 AND 2

Codice interno esame: 94559

Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla

Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica - Digestione enzimatica - Elettroforesi

Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito più volte la provetta

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20°C (non a -80°C)

Laboratorio: Laboratorio Analisi Chimico Cliniche Patologia Clinica

Settore: Genetica Medica