RICERCA ESAME

+ CERCA TUTTE LE INFORMAZIONI UTILI TRA GLI 800 ESAMI DISPONIBILI

Ricerca Alfabetica

selezionare l'inizialeABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

Ricerca libera:

SCHEDA ESAME

Esame/Analisi: MUTAZIONE A1555G MITOCONDRIALE

Sigla e sinonimi: A15555GMIT

Significato diagnostico

La sordità è la patologia più comune fra le malattie sensoriali e le cause genetiche ne rappresentano il 60%.
Fra queste la ipoacusia da difetti nel DNA mitocondriale, è stimata nei caucasici pari al 1-2 %.
La mutazione A1555G nel gene 12S rRNA è la causa più frequente di sordità ad eredità mitocondriale dopo somministrazione di aminoglicosidi, antibiotici di scelta in epoca neonatale.
Il portatore, anche non trattato, ha una probabilità del 40% di sviluppare sordità entro i 30 anni.
In Italia non ci sono dati sulla frequenza della alterazione e non viene fatto uno screening molecolare per identificare i portatori che eviterebbe l’utilizzo dell’antibiotico, prevenendo la insorgenza della patologia e darebbe la possibilità di un monitoraggio delle persone a rischio riducendone i costi sociali.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni (escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)

Valori normali donna: 

Valori normali uomo: 

Unità di misura: 

Denominazione (sistema/analisi): Sg-- / MUTAZIONE A1555G MITOCONDRIALE

Codice interno esame: 4517

Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla

Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - amplificazione e digestione enzimatica

Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito più volte la provetta

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20°C (non a -80°C)

Laboratorio: Laboratorio Analisi Chimico Cliniche Patologia Clinica

Settore: Genetica Medica