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SCHEDA ESAME

Esame/Analisi: ANGIOMA CAVERNOSO TIPO II

Sigla e sinonimi: CCM2

Significato diagnostico

I cavernomi cerebrali, noti anche come angiomi cavernosi, sono malformazioni vascolari del cervello, che colpiscono circa 1 persona ogni 1.000.
In molti casi, la lesione è asintomatica.
Quando i sintomi sono presenti, consistono in convulsioni e/o emorragie cerebrali.
Di solito, l'età d'esordio oscilla tra i 20 e i 30 anni, ma le manifestazioni cliniche possono comparire ad ogni età.
La diagnosi viene posta con la risonanza magnetica cerebrale (RMI).
Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare. Solitamente, le forme sporadiche si presentano con lesioni CCM singole, mentre le forme familiari sono caratterizzate dalla presenza di lesioni multiple il cui numero è correlato all’età del paziente.
Sono stati inoltre descritti rari casi di associazione tra lesioni cerebrali e lesioni extra SNC. Ad oggi, sono stati identificati 3 loci correlati alla patologia (CCM1, CCM2, CCM3), di questi sono stati identificati tre geni: in CCM1 è stato identificato il gene Krit1, in CCM2 il gene MGC4607, ed in CCM3 il gene PDCD10. Nell'ambito delle forme familiari il 50% è associato a mutazioni del gene Krit1, localizzato sul cromosoma 7 nella regione q21-22, che codifica per la proteina KRIT1, mentre il 20% circa è associato al locus CCM2 ed il 30% è associato al locus CCM3.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: 

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni (escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)

Valori normali donna: 

Valori normali uomo: 

Unità di misura: 

Note:
L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

Denominazione (sistema/analisi): Sg-- / ANGIOMA CAVERNOSO TIPO II

Codice interno esame: 4512

Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla

Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza

Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito più volte la provetta

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20°C (non a -80°C)

Laboratorio: Laboratorio Analisi Chimico Cliniche Patologia Clinica

Settore: Genetica Medica