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SCHEDA ESAME

Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 1

Sigla e sinonimi: TYR OCA1

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo (OCA) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad una anomalia congenita del metabolismo della melanina.
La forma OCA1A interessa la cute, i capelli e i tessuti oculari e può essere associata a fotosensibilità, nistagmo e diminuzione della acuità visiva, la forma OCA1B si distingue perché col tempo i capelli, la cute e le iridi possono assumere una colorazione piu’ scura (in particolare capelli biondo rossi, pelle che si abbronza lievemente al sole ed iridi grigio-azzurre).
Alterazioni del gene TYR (localizzato sul cromosoma 11q14-q21) sono state associate alle due forme A e B di OCA1:
• La forma OCA1A è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una completa inattivazione dell’enzima tirosinasi tale per cui non vi è la formazione di melanina.
• La forma OCA1B è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una parziale inattivazione dell’enzima tirosinasi tale per cui vi è una residua attività enzimatica e la conseguente formazione di una certa quantità di melanina.
Altre forme di albinismo oculo-cutaneo ad attività tirosinasica normale comprendono:
• L’albinismo oculo-cutaneo di tipo 2 (OCA2)
• L’albinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3)
• L’albinismo oculo-cutaneo di tipo 4 (OCA 4), gene MATP, presente prevalentemente nelle popolazioni di origine giapponese

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: 

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni (escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)

Valori normali donna: 

Valori normali uomo: 

Unità di misura: 

Note:
Forma di albinismo esclusivamente oculare:
Albinismo oculare (vedi OA1) Ricordiamo inoltre che esistono delle forme sindromiche di albinismo in particolare associate alla sordità.
L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

Denominazione (sistema/analisi): Sg-- / ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 1

Codice interno esame: 4518

Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla

Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione e sequenza

Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito più volte la provetta

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20°C (non a -80°C)

Laboratorio: Laboratorio Analisi Chimico Cliniche Patologia Clinica

Settore: Genetica Medica